4.2构建基于ngs技术的分子诊断平台对患者进行遗传突变筛查
完善的分子诊断平台包括目标区域捕获芯片、ngs技术及不断优化的生物信息学分析技术。不同的儿童遗传眼病其致病基因各异，可根据不同疾病订制相应的捕获芯片，也可对疾病进行适当归类，选择该类疾病的已知致病基因、高度可疑致病基因及感兴趣的其他基因作为目标区域，设计捕获探针，开发相应的分子诊断平台。进一步借助ngs技术进行高通量测序，获得目标基因组序列后，辅以优化的生物信息学分析，以达到检测致病突变的目的。针对发现的遗传突变，可借助保守性分析、多种在线软件的有害性分析及晶体结构分析等对突变可能的危害进行预测，有条件者亦可制作相应的细胞和动物模型，进一步明确突变的危害性和致病机制。
4.3 提供遗传学咨询，指导优生优育
根据不同家系所筛查到的遗传突变提供遗传学咨询。若突变符合常染色体隐性遗传模式，则患者的父母多为健康携带者，患者子代也多健康携带者，这类患者若有生育要求，可不做pgd，患者父母若有生育要求，则其子代有1/4可能患病，建议行pgd；若突变符合常染色体显性遗传模式，则患者的子代有1/2患病可能，这类患者如有生育要求，建议行pgd；若突变为性染色体突变，男性患者的子代若为女性则必为携带者，这类女性携带者的后代若是男性则有1/2患病可能，因此，女性携带者如有生育要求，建议行pgd。
5、开展儿童遗传眼病pgd的技术路线
5.1 收集有生育要求、且符合pgd指针的家系
结合遗传学检测结果，筛选出已明确遗传诊断，有生育要求且符合pgd指针的家系。建议选择生理状态良好且夫妇感情稳固的家庭。男女双方身心健康，各项检查结果符合pgd的基本要求，充分知情同意并签署同意书。
5.2 借助pgd技术对胚胎进行遗传学检测
完整的pgd流程包括促排卵和人工授精、滋养外胚层细胞活检、全基因组扩增及胚胎遗传学检测。促排卵采用长效长方案用药，行阴道b型超声引导下经阴道卵泡刺破及取卵术，借助卵胞浆内单精子显微注射进行人工授精。受精卵第5日行成囊胚，对全部形成的囊胚进行评分，挑选优质囊胚，每个囊胚采集5~10个滋养层细胞，借助多重置换扩增全基因组扩增法对采集到的滋养层细胞dna的全基因组进行扩增。在胚胎遗传学检测环节，首先应确保所筛选得到的胚胎不带有双亲所携带的遗传致病突变，可借助直接测序来检测。此外，也可考虑到患者的需求，除定点突变筛查外，如患者有其他的遗传筛查的需求，可选择有资质的胚胎检测机构，根据不同患者的需求，制定个性化胚胎遗传学检测方案。